【罕见病快讯】政府工作报告提出加强罕见病综合防治,FDA审评提速受关注,早衰症疗法合作推进

在刚刚举办的十四届全国人大四次会议上，政府工作报告在“强化基本医疗卫生服务”部分提出，要“强化薄弱专科建设，加强慢性病、罕见病综合防治，全方位提升急诊急救、血液保障和应急能力”。这表明，罕见病被进一步纳入国家医疗卫生重点工作部署，政策关注点从用药保障延伸至综合防治体系建设。

信息来源：新华社

• 【政策动态】罕见病患儿家庭呼吁FDA加快审评流程

3月16日，多名罕见病患儿家庭前往美国食品药品监督管理局(FDA)及国会进行沟通，呼吁加快罕见病治疗药物的审评流程，提高药物可及性。相关家庭表示，部分罕见遗传病（如黏多糖贮积症）病情进展迅速，若审批周期过长，患者可能在药物上市前已出现不可逆损伤。报道指出，患者组织希望在保障药品安全性的同时，监管体系能进一步提升对罕见病领域的灵活性与响应速度。

信息来源：Deseret News

• 【药物进展】早衰症在研疗法达成授权合作

3月16日，Sentynl Therapeutics公司与PRG S&T公司达成授权合作，Sentynl将获得Progerinin(SLC-D011)的相关权益并推进后续开发，用于治疗早衰综合征（HGPS，俗称儿童早衰症候群）。HGPS是一种超罕见、有致命性的儿童遗传病，由LMNA基因突变导致异常蛋白progerin生成，引发细胞核结构受损和加速衰老。Progerinin是一款口服小分子在研疗法，旨在抑制异常蛋白progerin的有害作用，从而改善细胞核完整性并减轻细胞损伤。公开信息显示，该药已获得FDA孤儿药资格认定，且IIa期研究正在推进。此次授权合作有望为HGPS这一超罕见病患者带来新的治疗希望。

信息来源：PR Newswire

本期内容由【大连医科大学公共卫生学院】袁妮老师团队&【辽宁省基础医学研究所】邵尉老师联合供稿。重要提示：

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